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专家论坛

胎儿畸形的产前超声检查

李胜利

<<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&
行为等方面的异常% 出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出
来#如智力低下% 胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常

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先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!

表 $

" % 用’ 大千世界#无奇不有) 来形容

胎儿畸形也不为过% 胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的
妊娠阶段#其声像图也可能不同%

表 !"先天胎儿畸形与疾病分类表

分类

病名

神经系统畸形

神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等

先天性心脏畸形

单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉
闭锁&主动脉闭锁等

胸腔畸形

先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝

泌尿系统畸形

肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复
肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等

消化系统畸形

胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃
肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"

肌肉骨骼系统畸形及

肢体畸形

致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形! 如软骨发育不全#成骨不全#型&

$型&%型#肢体屈曲症等" &纵形肢体缺如! 如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&
海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部
缺如"等

前腹壁畸形

脐膨出&腹裂畸形&肢体J

体壁综合征&泄殖腔外翻等

非免疫性胎儿水肿

胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等

胎儿颜面部畸形

唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等

胎儿肿瘤

颅脑肿瘤(实质性肿瘤! 如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤! 如蛛网膜囊肿等"&血管瘤

! 如 C0

( 静脉瘤等" 等

面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等
腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤
等"
其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等

双胎畸形

各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等

胎儿序列征&联合征及
综合征

羊膜带综合征#)*

JC/

38*

/综合征#6YR4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合

征!如!$J

三体&$MJ

三体&$FJ

三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等

炎症&感染性疾病

胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等

多发畸形

在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形

其他

脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"

<<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科