苏州大学学报(医学版)2008；28(5)

收稿日期:2007-08-31 作者简介:汪洪(1972-),男,江苏苏州人,主治医师,医学学士,主要从事核医学 ECT 工作。

为了观察妇科良性疾病患者血清

CA125

和

CA199

含量

的变化，我们对

249

例患者血清

CA125

和

CA199

水平进行

了检测，现将结果报告如下。

3 种妇科良性疾病 CA125 和 CA199 的表达及其临床意义

汪洪

周莉莉

范同平

(

苏州市立医院核医学科，江苏苏州

215002)

摘要

目的

观察肿瘤标记物糖类抗原

125

（

CA125

）、糖类抗原

199

（

CA199

）在

种妇科良性疾病（子宫内膜异位

症、子宫肌瘤、卵巢囊肿）患者血清中的表达水平及其临床意义。方法

采用放射免疫分析法测定子宫内膜异位症、

子宫肌瘤及卵巢囊肿患者血清

CA125

和

CA199

水平。结果

子宫肌瘤、子宫内膜异位症患者血清

CA125

水平与正

常人比较，差异有统计学意义（

P<0.05

）；各组之间

CA199

水平差异无统计学意义

(P>0.05)

。结论

血清

CA125

对于妇

科良性疾病的诊断有重要的临床意义。

关键词

糖类抗原

125;

糖类抗原

199;

子宫内膜异位症

;

子宫肌瘤

;

卵巢囊肿

中图分类号

:R711.7404

文献标识码

文章编号

:1673-0399(2008)05-0865-03

本正常。

2.2

STR

多态性分析

200

例苏州无关个体进行

PAH

内含子

的

STR

测定结

果显示，杂合型有

例，杂合率为

37.0%

。

个

PKU

家系共

例进行

PAH

内含子

的

STR

测定结果显示，杂合型

例，杂合率为

42.6%

。

个家系中父母均为杂合型有

个，即

可运用

STR

进行

100%

产前诊断的占

16.7%

；父母双方中有

人为杂合型有

个家系，即可运用

STR

进行

50%

产前诊

断的占

55.6%

。父母双方均为纯合型的有

个家系，即运用

STR

无法进行产前诊断的占

27.8%

。

讨论

PKU

是一种氨基酸代谢异常的遗传性疾病，其中

98%～

99％

是由于

PAH

缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在

血液中蓄积，产生一系列的代谢障碍。因其致病基因在常染

色体上，所以男女发病机会均等，本组男、女性别比为

16∶13

。

目前，我国大多数地区已开始开展规模性的包含

PKU

的

新生儿筛查工作。只要通过简单的采集血片，就能检测新生

儿的血液

Phe

浓度，从而达到筛查异常儿的目的。苏州市妇

幼卫生工作报表显示

苏州地区

2005

年至

2007

年的筛查率

分别为

76.25%

、

78.25%

、

78.75%

和

81.60%,

低于一些大型城

市的覆盖率，这与苏州的流动人口过多、部分分娩单位意识

薄弱有关。值得一提的是

苏州地区

PKU

发病率

(1/7 469)

明显

高于全国的发病率

(1/11 144),

这更加显示出苏州地区

PKU

筛

查的必要性和提高筛查率的迫切性。早筛查、早诊断和早治

疗是避免

PKU

患儿发生体格和智能发育障碍的最佳手段，

这对优生优育、提高我国人口素质具有深远意义。

PAH

基因内包含多个

STR

的多态性位域，序列为

TC-

，位于

PAH

基因内含子

中。据文献报道，该

STR

的多态

信息量在

PKU

家系中可达

0.693

[5]

，白种人群中的

STR

等位

基因杂合频率高达

80%

，东方人则为

75%

[4]

。此数据显示，快

速、简便是

STR

多态性连锁分析的突出特点，这有利于临床

的运用。但对苏州地区

200

例无关个体及

个

PKU

患儿家

系

人样本进行分析，得到的结果却显示，

PAH

基因内含子

内的该

STR

标志仅有

37.0%

和

42.6%

的杂合率，明显低于

文献报道的数据，可直接进行产前诊断的效率（

16.7%

）更低，

这是否与无关个体及

个家系的分析样本量过少有关，将

有待于进一步的数据积累证实。至少目前为止，单一运用此

STR

多态性连锁分析方法不适合苏州地区的

PKU

家系的产

前诊断，需结合其他诊断率更高的方法，比如

ASO

探针、

DNA

测序等方法。

参考文献：

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