乳腺癌的诊治新进展

   目前，全球乳腺癌的发病率已居女性恶性肿瘤的首位且逐年上升，严重威胁妇女的生
命和健康，统计表明全世界每年新发现的乳腺癌约 120 万例，每年大概有 50 万人死于乳
腺癌。其发病率在世界各地存在显著的差异，美国和北欧为高发地区，仅法国乳腺癌患者
人数就有 30 万，每年因乳腺癌死亡人数为 1.08 万。在英国，女性患乳腺癌的人群已占到
十分之一。东欧和南欧及南美其次，亚洲发病率最低，目前发病率也出现上升趋势，我国

 

原属乳腺癌低发区，现上升趋势明显，在女性恶性肿瘤中居第二位 ［1］。而在上海乳腺
癌患病率已占当地恶性肿瘤的首位。从 1982~1984 年发病率的 19/10 万，升至 1988~1992
年的 25.6/10 万。在发病年龄上，我国乳腺癌的发病年龄也比西方女性早 10~15 年。从 30 岁
以后就开始增加，发病年龄高峰在 40~49 岁，以中年人居多。此外，我国乳腺癌病人大都
就诊时间偏晚。故乳腺癌的早期诊断、治疗及预防十分重要。
    1  乳腺癌早期诊断的进展
    从 20 世纪 80 年代中期开始，美国流行病学资料显示乳腺癌的死亡率逐年稳定下降，
尤其是在 1995 年之后，乳腺癌的死亡率的下降趋势更为明显。这种良好的现象主要归功

 

于两个方面：一方面是乳腺钼靶摄片普查的广泛接受和开展 ［9］，明显提高了早期乳
腺癌的发现率。另一方面则主要归功于乳腺癌系统性辅助治疗，包括辅助化疗和辅助内分

“ ”

泌治疗的研究和应用。因此乳腺癌的治疗效果关键是个 早 字。
    乳腺癌的早期诊断需要病理科、外科和放射科医师的紧密协作：以往的早期乳腺癌病人
多因能触及肿块，而肿块较小，被认为尚处于临床早期，实际上这并非真正意义上的早
期诊断。早期诊断应是针对在临床上触及不到肿块的乳腺癌病人而言，即亚临床状态。乳
腺 X 线检查是早期发现乳腺癌的重要方法。某些临床触及不到的病变，在 X 线片上可表
现为小结节、微小钙化或局限致密区，结合病理学检查可在这些病变中发现早期乳腺癌。
乳腺 X 线立体定位穿刺活检是 20 世纪 90 年代开展起来的新技术。它是在常规乳腺 X 线片
的基础上，通过在电子计算机立体定位仪的导引下，将乳腺穿刺针直接刺入可疑病变区 ，
取得活体组织标本，进行组织病理学检查。该技术具有先进、定位准确、操作简单、安全可
靠、病人痛苦小，准确率高的优点。应用此技术为常规检查无法确诊的某些乳腺微小病变
的早期诊断开辟了广阔的前景。对病理医师来说，该技术的优势在于弥补了外科切取活检

 

和针吸细胞学检查定位困难的不足 ［2］。由于所取标本有一定体积，组织量多，可进行
组织病理学检查，所以价值颇大，既可为临床基础研究提供更多的资料，又可望提高乳
腺微小病变的早期诊断水平。
    乳腺癌的早期诊断依赖分子生物学和分子流行病学新技术：通过传统病理形态来早期
诊断乳腺癌的概念已逐步发生了改变。随着科学技术的发展，乳腺癌的研究由细胞病理学
进入分子病理学领域：乳腺癌中越来越多的分子缺陷被揭示，许多分子生物学技术被用
于乳腺癌诊断的一个重要内容。国外已有报道，通过针吸活检组织或细胞学穿刺进行乳腺
可疑病变中微量 DNA 或 RNA

 

的提取 ［7，8］，并从分子水平检测基因异常，可早期发

现乳腺癌。较多的报道还包括对有家族性乳腺癌病史的特定人群进行 BRCA1、BRCA2 基

 

因异常的检测 ［3］，对高危人群进行端粒酶活性、8q

 

染色体短臂缺失的检测 ［4］等。

有家族性乳腺癌病史的女性，如果携带 BRCA1 基因突变，在 40 岁左右约 20％发生乳腺
癌，到 50 岁左右达 51％，70

 

岁左右达 87％。检测 BRCA1 ［5］基因的胚系突变，有利于

高危人群的早期发现和早期治疗，降低乳腺癌的死亡率。但从我国国情来看，大规模普查
费用昂贵，且有家族史的乳腺癌病人 BRCA1  

、BRCA2 基因突变率报道不一，因此某些检

测的实用价值还需探讨。
    英国的科学家在乳腺癌的诊断上也有了新突破，他们研制出了一种新型早期乳腺癌细
胞测定仪。传统 X 射线透视法采用集中光束的 X 射线照射，在此基础上，伦敦大学罗伯