实用医技杂志 2010 年 11 月第 17 卷第 11 期 Journal of Practical Medical Techniques，November 2010，Vol. 17，No. 11

彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中的应用价值

南京医科大学附属常州市妇幼保健院（213003）

贾赛玉陶惠菁

江苏省常州市天宁区妇幼保健所

赵玫

胎儿先天畸形不仅已成为新生儿死亡的主要原因，而且

已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。因此胎儿
畸形的早期诊断非常重要，而超声检查可清晰显示胎儿外形
和内脏结构，对胎儿畸形检出率很高，因此超声产前筛查也越
来越受到重视

[1]

。

我院开展超声产前筛查工作以来，有效地降

低了本地区甚至周边地区畸形儿的出生率，现将工作经验总
结如下。

资料与方法

1．1

一般资料：本文收集了 2008 年 1 月至 2009 年 12 月以

来在我院行产前超声筛查并住院引产或分娩的孕妇。进行超
声产前筛查的孕妇有 28 600 例，发现胎儿发育异常的孕妇有

233

例，追踪到的孕妇有 130 例。

1．2

方法：用百胜 ML70 彩色多普勒超声诊断仪，GE—P5 彩

色多普勒超声诊断仪，GE—V730 四维彩色多普勒超声诊断
仪，腹部凸阵探头，取孕妇或侧卧位经腹超声常规检查。要求
测量双顶径、枕额径、头围、胸径、腹径、股骨、肱骨、胎儿心率、
胎盘厚度、羊水指数、脐动脉血流参数。并常规摄片及保存。

结

果

胎儿畸形超声检查：神经系统畸形包括无脑儿 13 例，脑

积水 7 例，脊柱裂 5 例，脑膜脑膨出 2 例，全前脑 1 例，颅内囊
肿 1 例，胼胝体发育不全 1 例，小头畸形 1 例，其他颅内结构
异常 2 例；颜面部畸形包括唇裂或伴腭裂 18 例，腭裂伴颅骨
缺损 1 例（超声诊断漏诊 1 例），心脏畸形 14 例；泌尿系统畸
形包括肾不发育 7 例，多囊肾 3 例，肾积水 1 例，消化系统梗
阻性畸形 3 例（超声诊断漏诊 1 例）；前腹壁畸形包括腹裂 9
例（超声诊断漏诊 1 例），脐膨出 1 例，胎儿水肿 6 例；胎儿肿
瘤包括颈部水囊状淋巴管瘤 12 例，骶尾部肿瘤 2 例（超声诊
断漏诊 1 例），左心黏液瘤 1 例，腹腔包块 1 例；双胎畸形包括
联体双胎 2 例，无心畸胎 1 例；骨骼系统畸形及肢体畸形包括
短肢畸形 5 例，双足外翻 1 例，足未发育 1 例（超声诊断漏诊

例），多发畸形 1 例，小畸形（如耳朵、多指趾）7 例（超声诊断

漏诊 7 例）。

这其中无脑儿合并内脏外翻及脊柱裂 1 例，脑积水合并

唇裂 1 例，脑积水合并单脐动脉 1 例，脊柱裂合并脑积水 2
例，脊柱裂合并内脏外翻 2 例，颅内结构异常合并单脐动脉 1
例，心脏异常合并单脐动脉 1 例，心脏异常合并水肿性表现 2
例，心脏异常合并消化系统梗阻性表现 2 例，肾脏异常合并羊
水过少 8 例，消化系统梗阻合并羊水过多 3 例，胎儿颈部水囊
状淋巴管瘤均伴水肿性表现。主要结构畸形的超声诊断符合
率 95.9 %，小结构的畸形漏诊率达 100%，总的诊断符合率为

90.8%。

讨

论

超声产前筛查包括孕妇身体状况、孕周及胎儿体位、羊

水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等在内的多种因素影响，一些器
官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎
儿的所有结构显示出来。

畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增大，胎儿长

大，胎儿畸形也随之增大。所以定期动态观察和随诊非常重
要，可及早作出诊断，避免漏诊和误诊（例如胎儿脑积水最早
可以发生在妊娠 13 周，最迟可在足月才出现）

[2]

。

超声产前筛查适应所有的孕妇，尤其适应于高龄、高危孕

妇。建议孕期至少进行 3 次超声检查。月经龄 10~14 周进行
第一次超声检查（胎儿全身重要器官和结构在孕 8~12 周即
已基本完成，无脑儿畸形在这时期就可发现）；在月经龄 18~

周左右，可进行一次产科常规超声检查，如发现异常者应

进行一次详细系统产前筛查超声；有条件者在 32~36 周可再
进行一次超声检查，同时观察那些到晚孕才能表现出来的胎
儿畸形

[3]

。

选择合适的筛查时间。有学者统计妊娠 18~22 周超声能

检出 95%的胎儿畸形

[4]

。

目前认为孕 18~24 周应进行一次详

细、系统的胎儿畸形检测是最理想的，此时期胎儿解剖结构已
经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影
响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期均能表现出来，此
时期检查可排除大部分畸形。对可疑畸形还可以在 28 周之前
进行追踪观察

[5]

。18

周之前检查，某些畸形可能表现不明显而

不能诊断，如某些类型的脑积水、多囊肾、胃肠道狭窄或闭锁
等。孕周太长（28~30 周之后）由于存在羊水量相对较少，胎儿
活动度小，胎位相对固定，胎儿骨骼影像等因素影响，某些畸
形的显示与观察，易漏诊，如某些先天性心脏病、颜面部畸形。
详细系统超声筛查可以按照以下步骤及内容进行检查及观
察。检查过程必须认真仔细逐项检查，避免漏诊。

检查中不可放过任何可疑图像，若存在可疑的情况，必须

短期复查（一般 2～4 周）并多人会诊。对不能观察到的部位应
特别注明原因，如胎儿方面的原因（胎儿体位影响、胎儿太大、
胎儿太小、羊水过少、多胎妊娠等）或孕妇方面的原因（肥胖、
腹壁瘢痕影响等）。并最大限度地减少一些由于胎儿某些生理
功能暂时失调造成的假阳性。对于畸形病变部位至少应保存
纵横两个切面。某些微小的畸形如耳廓畸形，指、趾畸形常因
胎位、羊水等影响，超声显示困难，另外超声医师对这些部位
检查的重视度和认知度不够也可能是漏诊的一个原因，如何
提高这些部位的诊断准确率仍是个需要研究和探讨的问题。

超声不仅可以实时观察胎儿在宫内的运动、各器官的形

态结构及血流动力学变化和各部位的情况，且能对胎儿主要
结构畸形进行筛查

[6]

，对胎儿无创伤，无致畸作用，胎儿图像清

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