新生儿疾病筛查的必要性

 每天早上，产休区的新生儿疾病筛查处，不断有家长在发问： “护士，请问你给我的

宝宝抽血是为了做什么检查的？

”“可以检测出我宝宝的血型吗？”……现在，让我们一起来

谈谈新生儿疾病筛查吧！

 

      新生儿疾病筛
查 是 新 生 儿 出 生
后 对 某 些 先 天 性
或 遗 传 代 谢 性 疾
病 进 行 筛 查 ， 从
而 早 期 诊 断 ， 早
期 治 疗 ， 避 免 宝
宝因脑、肝、肾等
损 害而 导致 智力 、
身 体 发 育 障 碍 ，
甚 至 死 亡 ， 是 提
高人口素质的一项重要措施。
    应用新生儿疾病筛查方法检测出所筛查疾病的灵敏度约为 95%，但由于患者的个体差异，
尚有

5%左右患者未能准确检出。它一般要求小孩出生后 3—20 天内采用足跟外周血。

    目前，我市新生儿疾病筛查的内容包括：
    

① 先天性甲状腺功能低下症（CH），简称甲低，发病率为 1／3000 左右。

    患儿新生儿期和和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿年长儿表现为精神运动发育迟
滞，呈智力低下及身材矮小。若能在新生儿期早期诊断及治疗，生长发育可基本正常，而且
药物治疗廉价有效。

 

       

② 苯 丙 酮 尿 症 （ PKU ）

是一种较常见的常染色体隐
性 遗传 代谢 病， 发病 率为

1

／

11800 左 右 ， 北 方 发 病 率

较高，南方较低。

    患儿新生儿期和和小婴儿期外表可正常，但随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显
现，表现为精神运动发育迟滞，头发变黄，皮肤变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。如果早
期诊断，经过治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。