苯丙酮尿症临床类型与诊断

苯丙酮尿症临床类型，

PKU 可分为：

　　

1.经典型 PKU(classical PKU) 95%患儿为此型。典型的临床表现，有程度不等的智能低

下，

60%属重度低下(IQ 低于 50)。约 1/4 病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、

汗 液 中 散 发 出 鼠 臭 味 ， 伴 有 精 神 行 为 异 常 。 血

Phe 浓 度 >1200μmol/L(20mg/dl) ， 尿

FeCl3­和 DNPH 试验强阳性。

　　

2.中度型 PKU(moderate PKU) 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型 PKU，但

是血苯丙氨酸在

360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者

易控制。

　　

3.轻型 PKU(mild PKU) 临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于 120～360μmol/L，

见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。不造成明显的神经系
统伤害。

　　

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症 又称非经典型 PKU 或恶性 PKU，由于 PAH 辅助因子

BH4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，
四肢肌张力增高，不自主运动，震颤，阵发性角弓反张，顽固性惊厥发作等。

1%～3%患儿

于

1 岁时发生严重的脑损害。

　　诊断：

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可
逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓
度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。

　　

BH4 缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症

状仍呈持续性进展。该病的发生率占

PKU 的 10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进

行常规鉴别诊断。

CT 和 MRI 检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠 HPLC 测定尿中新蝶呤

(N)和生物蝶呤(B)。如因 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的 BH4 缺乏症，尿中新
蝶呤明显增加，

N/B 增高，B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N 正常，B 明显

增加，

N/B 降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中 N 和 B 均非常

低，

N/B 正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作 BH4 负荷试验以助诊断。

　　在

PKU 的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的

时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新