侵入性产前诊断方法的评价
 

      产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是细胞遗传学、分子遗传
学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。

50 年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进

行胎儿性别鉴定及胎儿

Rh 溶血性疾病的诊断。在随后的几十年来，超声影相技术的不断发

展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先
天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。现主要就目前产前诊断常用侵入性取材方法（绒毛
活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血）的临床应用及其价值进行评价。

 
一、绒毛活检术：
       由 于 绒 毛 组 织 位 于 胚 囊 之 外 且 又 具 有 和 胚 胎 同 样 的 遗 传 性 ， 故 早 孕 期 绒 毛 活 检
（

Chorionic Villi Sampling,CVS 被认为是产前诊断的一个重要突破。自 1975 年我国鞍钢医院

妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测，

1983 年 Simoni

应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于胎儿遗传性疾
病的产前诊断。
      (一)关于适应症:
              1.高龄孕妇：35 岁以上的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高，如生育 21 三
体儿的机会

25-35 岁为 0.15%，35 岁以上为 1%-2%。40 岁以上可达 3%-4%。因此普遍认为大

于

35 岁的孕妇应进行产前遗传学诊断。

             2.曾生育过染色体异常患儿史：凡生育过一个染色体异常儿者，再次生育此种患儿
的机会为

1/60，比正常孕妇大 10 倍以上。因此这类孕妇再次妊娠后应作产前诊断。

             3.夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：先天性愚型 2%-3%为染色体易位型，
此类平衡易位的双亲出生先天愚性的概率为

33%。但实际上若父亲为平衡易位，出生患儿的

风险为

2%-3%，如母亲为平衡易位其风险为 10%。实际数字比理论数字低的原因与某些异

常配子不能存活有关。
            4.有脆 X 综合征家系的孕妇：脆 X 综合征(Fragile X Syndrome,FraX)是 X-连锁的智力
低下综合症中发病率最高的一种。它与

X 染色体上的脆点有连锁关系。

            5.夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。单基因病的
遗传方式符合孟德尔定律，故生育病儿的风险可以预测。
            6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。
       (二)关于取样时间:
        多数主张在妊娠 9-11 周之间进行。如早于这一时期，胎盘绒毛太薄，超声下亦难将其
与包绕它的蜕膜组织区分开，而不易取得绒毛组织。亦有报道认为过早期绒毛活检有导致胎
儿肢端发育障碍的风险。而孕

11 周后，由于胚胎迅速发育，经宫颈途径绒毛活检导管难以

进入胎盘附着部位，但经腹绒毛活检测不受孕期发展的限制。
      (三)关于绒毛活检量:
        不同诊断目的所需的组织量不同，染色体分析约需绒毛 10mg，DNA 分析 5mg 绒毛即
可，而生化测定也仅需

3-5mg 组织。故一次绒毛活检获取 20mg 左右的绒毛组织可满足任何

产前诊断的需要。
      （四）关于绒毛取样途径及操作方法：