5、预后：儿童患病起病急、变化快、调节能力差，因此小儿疾病

病死率显著高于成人。年龄越小，病死率越高，因此对新生儿及小

婴儿患病更为密切、细致观察病情变化，及时采取措施，以改善预

后。另一方面小儿生长旺盛，机体修复能力强，如诊断治疗正确及

时，虽病情危重，大多可望痊愈。

6、医学遗传学是近年来进展速度很快的学科。它研究人类遗传与

疾病的关系，迄今已发现 3000 多种人类的遗传疾病，在儿科学中

占有重要地位，例如先天畸形为新生儿、婴幼儿甚至整个小儿时期

主要的死亡原因，而很多遗传性智力发育障碍的儿童是一个突出

的社会问题。为了保证小儿的健康，减少社会大量经济和精神负担，

对遗传性代谢性病的研究，可以阐明其发病理论，并提供正确的

诊疗和预防措施。目前，最重要的是如何避免出生有遗传代谢病患

儿，应积极开展优生优育宣传，注意做好：①胎儿的产前检查和

中止妊娠；②携带者的检出和防止近亲结婚；③搞好计划生育。通

过以上措施，至少能减少 1/4～1/3 的遗传性代谢性疾病。近年来，

对此类疾病的治疗有了较大的进展，包括环境工程和基因工程两

大类，前者通过改善内、外环境因素（如饮食、药物、手术、脏器移

植）以纠正代谢紊乱，改善症状；后者系用人工方法改造和修补

有缺陷的基因，以期达到治疗的目的（如将半乳糖血症患儿的皮

肤纤维母细胞培养，加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶

基因的噬菌体，噬菌体侵入纤维母细胞，使这些细胞获得半乳糖

转移酶基因，从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高，并能维持 8～

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