期诊断乳腺癌的概念已逐步发生了改变。随着科学技术的发展，乳腺癌的研究由细胞病理
学进入分子病理学领域：乳腺癌中越来越多的分子缺陷被揭示，许多分子生物学技术被
用于乳腺癌的早期诊断，分子病理诊断已逐步成为乳腺癌诊断的一个重要内容。国外已有
报道，通过针吸活检组织或细胞学穿刺进行乳腺可疑病变中微量 DNA 或 RNA 的提取，
并从分子水平检测基因异常，可早期发现乳腺癌。较多的报道还包括对有家族性乳腺癌病
史的特定人群进行 BRCA1、BRCA2 基因异常的检测［3］，对高危人群进行端粒酶活性 、
8q 染色体短臂缺失的检测［4］等。有家族性乳腺癌病史的女性，如果携带 BRCA1 基因
突变，在 40 岁左右约 20%发生乳腺癌，到 50 岁左右达 51%，70 岁左右达 87%。检测
BRCA1 基因的胚系突变，有利于高危人群的早期发现和早期治疗，降低乳腺癌的死亡率 。
但从我国国情来看，大规模普查费用昂贵，且有家族史的乳腺癌病人 BRCA1、BRCA2 基
因突变率报道不一，因此某些检测的实用价值还需探讨。对普查阳性者如何进一步处理、
对这些人由此产生的心理压力及某些伦理问题该如何解决等还需进行大量深入的工作。

　　二、乳腺癌的预后指标

　　淋巴结转移仍是目前判断预后和制定治疗方案的主要参考指标。然而单靠淋巴结转移
状况来评估病人的预后，将影响对相当数量病人的正确判断。目前已经明确，不利于乳腺
癌预后的因素包括 Ki-67、增殖细胞核抗原（PCNA）等增殖指数增高，c-erbB-2 蛋白的过
度表达、p53 基因突变、癌胚抗原（CEA）、组织蛋白酶 D 阳性等；有利于预后的因素有雌
激素受体(ER)、PS2 阳性、nm23 高表达、p27 高表达等。国际上最新报道抗细胞凋亡的多功
能蛋白 BAG-1［5］、纤维蛋白溶酶原激活抑制剂-1(PAI-1)［6］、血浆血小板反应蛋白
（PTSP）也是与乳腺癌预后独立相关的因素。但是直到目前为止，即使某些出现频率较
高的染色体、基因结构改变或蛋白表达的异常，也还没完全成为适合于临床常规应用的检
测指标。其原因有如下几方面：（1）乳腺癌的组织学类型较多，而各种报道中分析的肿
瘤类型不尽相同。（2）检测的预后指标种类广泛，包括蛋白或其他抗原、染色体 、
mRNA、DNA 等。（3）各种检测技术的规范性还欠佳。（4）研究标本来自新鲜组织还是细
胞系，是否甲醛固定、石蜡包埋组织，也可能造成实验结果的差异。预后因素研究的种种
复杂性，要求我们立足于大样本材料，用统一的诊断标准和规范化的技术进行分析，必
要时可开展多单位、多部门的协作。我们认为 c-erbB-2、ER、Ki-67、DNA 倍体数这几个指标
的临床意义明确，检测方法稳定可靠、简便易行，一般病理医师均能掌握，应加以开展普
及。

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　　三、乳腺癌的淋巴结清扫

前哨淋巴结的组织病理学检测

　　早期诊断手段的提高使得大量早期乳腺癌病人被发现。对于早期乳腺癌，腋窝淋巴结
检查虽然可以了解乳腺癌的预后情况，但意义不大，尤其是对于那些体检未扪及腋窝淋
巴结者需要寻找新的预后判断方法。前哨淋巴结活检是应运而生的一种新方法［7，8］。
所谓前哨淋巴结即引流某一原发性肿瘤的第一站淋巴结（乳腺癌中包括腋窝淋巴结或内
侧象限乳腺癌病人的乳内淋巴结）。它接受淋巴液的引流量最大，最容易含有转移的肿瘤
细胞。由于淋巴结转移是一个逐步的过程，因此前哨淋巴结的情况可以反映整个腋窝淋巴