羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。这一技术早在 20 世纪 50 年代首先应用
于临床进行胎儿鉴定及胎儿

RH 溶血性疾病的诊断。1966 年 Steele 和 Breg 成功地进行了羊

水细胞培养及胎儿核型分析之后，羊膜穿刺术广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢
病的产前诊断（戚庆炜、盖铭英

,2000）。羊水的来源主要为胎儿尿液、气管支气管分泌液、羊

膜上皮分泌物及母血清经胎盘渗出液等。羊水的容量随孕周而增加，至孕

38 周时达 1 升左

右，之后稍有减少，在孕

15-16 周时大约为 180-200ml，此时子宫已超出盆腔，且羊水中活

细胞比例高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期，且此时羊水穿刺量可在

20ml 左右。国外有

作者报道妊娠

9-13 周行早期羊膜腔穿刺术进行产前诊断，亦可取得类似孕中期羊膜腔刺的

效果。早期羊膜腔穿所取羊水量根据不同的孕周要求不一，一般认为，妊娠

7-10 周时，安

全吸取羊水量为

5ml，孕 10 周之后，抽取羊水量可达 10ml 以上。

      在行羊膜腔穿刺之前应超声定位胎盘、羊水，全面了解胎盘情况，穿刺针头应避开胎盘
及胎儿。羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率公

0.5%，偶可出现

现术后腹部胀痛，感染或漏水（

Cranda11,1994）。在一项对 3910 例羊膜腔穿刺的对照研究

发现

,穿刺组的流产率为 2.1%,而对照组为 1.5%,但除外阴道流血等本身即可引起流产的情况

后

,穿刺组的流产率为仅比对组增加 0.03%,没有统计学意义(Antsaklis ,2000).

      羊水细胞中含有不同类型的组织细胞,其中主要有胎儿肾细胞与胎儿上皮细胞。羊水细胞
培养时，羊水活细胞以细胞群落自然生长，细胞呈上皮样或成纤维细胞样。以往羊水细胞培
养染色体制备常用培养瓶法，在细胞收获之前一般需要培养

12 天左右，目前比较常用的方

法为盖玻片法，只需

1 周左右即可收获细胞（郝娜，2002）。

 
三、经皮脐血管穿刺术：
        随着围产医学的发展，用胎儿血作标本进行各种测定，以了解胎儿有否先天缺陷及估
价胎儿在宫内状况是产前诊断的重要进展。

Valenti 于 1972 年首先使用改良的儿科膀胱镜在

中期妊娠患者行子宫切开术插入羊膜腔，成功地获得胎儿脐血标本。

1979 年 Rodeck 和

Campell 应用胎儿镜进行脐血管穿刺，为胎儿宫内取血带来了突破性进展。但由于发生并发
症的几率较高而使其应用受到限制。高分辨超声技术的发展使宫内脐血管影象十分清楚 ，
1983 年 Daffos 首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术（Cordocentesis）, 随后此方法
开始广泛应用于胎儿疾病的产前诊断。
     （一）关于适应症：
          1． 快速核型分析：胎血细胞培养只需 48 小时即可进行染色体制备，可对绒毛及羊
水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断，特别是在确诊脆

X 综合征方面是

羊水和绒毛检查无法比拟的。
        2．

  胎儿宫内感染的诊断：通过对胎血清特异性 IgM 抗体的测定可对 TORCH 病原体

感染进行宫内诊断，但胎儿免疫系统到

21-22 周时才发育成熟并发挥功能，故进行胎血免

疫抗体的测定应在妊娠

22 周后进行。随着分子生物学技术的发展，应用 PCR 扩增病原体

DNA 或 RNA 进行各种不同感染的诊断将不受孕周的限制。
        3．

  胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计：如溶血性贫血、自体免疫性血小板减

少性紫癜、血友病以及

α

﹑β 地中海贫血等。

        4．胎儿宫内生长迟缓（IUGR）监测与胎儿宫内状况的评估。
        5．可利用脐血管穿刺术对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗
      （二）关于穿刺时间及取血量：
         脐血管穿刺在妊娠 18 周至足月妊娠均可进行。若小于 18 孕周，脐带直径多小于
0.5cm，穿刺较为困难。相反在晚孕期虽脐带较粗穿刺相对容易。但对位于后壁的胎盘，胎儿