筛查胎儿异常的孕期检查

产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置。
胎儿异常有四种情况
胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎

儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现
的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异
常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，
因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。

发生胎儿异常的高危险群为第一胎在

34 岁以上的孕妇，因女性过了 34 岁以后受孕，

授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常
或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示，根据统计显示，流
产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了

“物竞天择，适者生存”的道理。

第一孕期唐氏症筛检
进行时间：

11～13 周

进行方式
唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度

及孕妇血清检验。

颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量

介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是
唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，
染色体异常的机率就越高。

孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是

“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血

浆蛋白

-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算

染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于

1/270，则称为高危险群，建议进一步做

侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行
传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约

3 天后就可获取报告。

第一孕期侦测率高达

70～80%

专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕

初期超音波筛检唐氏症

(即胎儿颈部透明带)可达到 70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄

的

20～30%的侦测率或仅以母血筛检的 55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般

测量胎儿颈部透明带的时间约为

15 分钟，但有时胎儿的姿势不见得测量得到，因此必须细

心等待才能量到准确的厚度。

第二孕期唐氏症筛检
进行时间：

15～20 周

进行方式
在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为

“第二孕期唐氏症筛检”。萧庆华医师表示，目

前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的

“甲型胎儿蛋白”和“人

类绒毛膜性线激素

”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第