代谢紊乱

一、同型半胱氨酸尿症：是最常见的以

HCY（同型半胱氨酸）增高为特征的代谢紊乱。主要

有三种原因：

① 胱硫醚-β-合成酶缺失(常见)。体液 HCY 及其前体积聚，Cys 和胱氨酸下降。

生化异常：血浆同型胱氨酸

(HCY 的氧化形式)达到可检测水平，血浆 Met 升高。尿含有同型

胱氨酸和其他含硫氨基酸如

Met、甲硫氨酸硫氧化物和 Cys 的二硫化物和 HCY。

②N5-甲基四氢叶酸转甲基酶缺失(罕见)。血浆 Met 不升高

③ 食物营养缺乏：缺乏维生素 B6（胱硫醚-β-合成酶的辅酶）、B12（甲硫氨酸合成酶的辅
酶）

二、与心血管疾病：高水平

HCY 能增加人体自由基的生成，是引发心血管疾病的危险因子

【临床应用】：

血脂正常，胆固醇不高的人群。有严重

AS 性疾病和家族史人群。有早期(＜50 岁)冠心病、脑

血管或外周血管病症状的人群。服用氨甲喋呤、氨茶碱、苯妥英等人群中

HCY 升高的比例较

高，有进一步引发血管疾病的可能，需要联合考虑。

 

继发性氨基酸代谢紊乱：主要发生在肝脏和肾脏疾患（蛋白质营养紊乱）以及烧伤等。

① 肝功能衰竭和氨基酸代谢失衡：肝衰竭时芳香族氨基酸（AAA）在肝脏中的降解减少，
其血浆浓度升高；而支链氨基酸（

BCAA）在肌肉等组织中的分解没有减少，相反因肝脏

降解胰岛素减少、血浆胰岛素升高，促进

BCAA 进入肌肉，降解增多，导致血浆 BCAA 浓

度下降。正常情况下

BCAA/AAA=3.0~3.5，肝病时可显著下降，比值降至 1 左右往往发生肝

性脑病。芳香族色氨酸、苯丙氨酸因血液浓度上升，进入脑组织的量也增加；血浆

BCAA 下

降又导致

AAA 进入脑细胞的比例增加，这些 AAA 在脑组织中可形成假性神经递质，是引

起肝性脑病和肝昏迷的重要原因。

② 肾脏疾病：由于肾小管损害、肾近曲小管功能障碍引起。某些肾脏疾病时仅有肾小管重吸
收氨基酸障碍（氨基酸尿）；有些病人的肾近曲小管的所有重吸收功能均受影响，已经不
仅仅是氨基酸尿。

 

高尿酸血症：是指

37

℃时，血清中尿酸含量男性超过 420μmol/L，女性超过 350μmol/L。

由尿酸排泄障碍或嘌呤代谢紊乱引起。肾脏尿酸排泄减少或体内嘌呤来源过多均可导致高尿
酸血症。

① 排泄障碍：当 GFR 下降或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能减退时，便
导致

~，一般在慢性肾病时出现。另一种是机制不明的多基因型遗传缺陷引起的原发性~。

② 嘌呤代谢合成紊乱：大多数属于多基因遗传缺陷，机制不明。由酶缺陷引起的占少数