第一节
基因诊断基本概念和流
程
传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改
变为依据,如患者的症状、血尿各项指标的变化,或物理检查的异常结果,然而表型的改变在许多情况下不是特异的,而且是在疾病发生的一定时间后才出现,因此常不能及时作出明确的诊断
表型的改变是由基因异常造成的
基因的改变是引起疾病的根本原因