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手指肿大在囊肿性纤维化的病患上常见。

当胰脏受损时,其内部负责分泌胰岛素的胰岛细胞也有可能会遭受损坏而死亡,进而导致糖尿病。

受影响的肠道吸收能力容易导致营养不良,例如对调节骨骼发育基本营养的钙与磷非常重要的维生素

D 如果吸收不良的话,可能会导致骨质疏松使得病患容易骨折。除此之外,在患者身上也可常见手指

脚趾肿大的症状,这是因为此慢性病的影响以及末梢骨骼长期缺氧的结果。

另一非常常见的症状是发育不良。患此症的儿童通常会比同年龄的儿童成长缓慢许多,而通常囊

肿性纤维化也是在诊断发育不良时才会被发现。此病症的许多原因都可以造成发育不良,例如长期的

肺部感染、营养吸收不良、或是过快的新陈代谢率等都可能造成发育不良。

不孕不育

男性与女性都会受此病的影响而导致不孕,而根据统计,

97%的男性患者是完全不孕的,这是因

为虽然男性患者是可以正常的产生精子,但是生理上却缺少连接睾丸与外界的输精管,所以正常且健

康的精子不存在于自然射精的精液中。因此,许多因缺乏输精管而不孕的男性在经过人工受孕的过程

中可被诊断出之前未被发现的轻微囊肿性纤维化症状。在患有囊肿性纤维化的女性中,有

20%是因为

过于浓厚的子宫颈黏液而导致的不孕,因为过于浓厚的黏液会妨碍精子的前进。有时候不孕症状也可

能是由于营养不良所导致的不正常排卵或停经所产生的。

长远展望

为了找出因囊肿性纤维化而引致的肺病的疗法,医学界投放了大量金钱和努力研究基因治疗。现

时天生患有囊肿性纤维化的小孩的寿命已逐渐延长,可是仍比一般人为短。患者寿命平均超过

30 年;

不过,在现今先进治疗帮助下,患者存活至

50 岁左右的机会多于八成。

囊肿性纤维化检验

假如家里曾经有人患上囊肿性纤维化,这些人在婚前可接受检验,查看自己是否带有囊肿性纤维

化基因。如果夫妇二人均为病原携带者,或者他们有孩子已患有囊肿性纤维化,他们可在发现怀孕初

期接受「绒膜绒毛取样」检验,以检查胎儿是否正常。医生会从胎盘中取出活组织(组织样本)检查。

可是,这样做可能会导致小产。如果活组织检查显示囊肿性纤维化呈阳性结果,父母可选择作终止妊

娠手术(人工流产)。

治疗

囊肿性纤维化患者须每天接受胸肺物理治疗

─―用力按摩胸腔表面以减低黏液的黏稠度。医护人

员会教导囊肿性纤维化病童的父母怎样做。年纪较长的儿童和成年人则须学习怎样自己进行物理治疗。

囊肿性纤维化患者如有任何胸肺感染,必须立刻以抗生素治疗。大部分患者须在进食正餐或零食

时一并服食胶囊药物,以补充身体缺乏的胰脏酶,令身体能有效地消化食物。